Dystrofia – czym jest i jak wpływa na mięśnie?

Dystrofia (dystrofia mięśniowa) to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba ma zazwyczaj podłoże genetyczne i może ujawniać się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym.

Dystrofia nie jest jedną chorobą – istnieje wiele jej typów, które różnią się przebiegiem, tempem narastania objawów i zakresem zajętych mięśni.

Jakie są objawy dystrofii?

Objawy mogą rozwijać się stopniowo i początkowo być mało zauważalne. Najczęściej należą do nich:

·        osłabienie siły mięśniowej

·        szybkie męczenie się

·        trudności we wstawaniu, chodzeniu po schodach

·        problemy z podnoszeniem rąk

·        niepewny chód, częste potykanie się

·        zanik mięśni w miarę postępu choroby

U części pacjentów mogą pojawić się także zaburzenia oddychania lub pracy serca – w zależności od typu dystrofii.

Rodzaje dystrofii mięśniowych

Do najczęściej rozpoznawanych należą m.in.:

·        dystrofia Duchenne’a

·        dystrofia Beckera

·        dystrofia obręczowo-kończynowa

·        dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Każdy typ charakteryzuje się innym przebiegiem i wymaga indywidualnego podejścia.

Co jest przyczyną dystrofii?

Dystrofia mięśniowa ma najczęściej podłoże genetyczne. Oznacza to, że:

·        jest związana z mutacjami w określonych genach

·        nie jest chorobą zakaźną

·        nie wynika ze stylu życia ani zaniedbań

U niektórych osób choroba może ujawnić się dopiero w dorosłym wieku, mimo braku objawów we wcześniejszych latach.

Jak wygląda diagnostyka?

Rozpoznanie dystrofii opiera się na:

·        dokładnym wywiadzie i badaniu neurologicznym

·        badaniach laboratoryjnych (np. podwyższony poziom CK)

·        badaniach genetycznych

·        badaniach obrazowych i elektrofizjologicznych

Wczesna diagnoza pozwala szybciej wdrożyć odpowiednią opiekę i leczenie wspomagające.

Czy dystrofię można leczyć?

Obecnie dystrofia mięśniowa jest chorobą nieuleczalną, ale możliwe jest:

·        spowolnienie postępu choroby

·        łagodzenie objawów

·        poprawa jakości życia pacjenta

Leczenie obejmuje:

·        opiekę neurologiczną

·        rehabilitację i fizjoterapię

·        wsparcie oddechowe i kardiologiczne

·        leczenie objawowe i nowoczesne terapie w wybranych przypadkach

Jak można sobie pomóc na co dzień?

Codzienne funkcjonowanie z dystrofią wymaga kompleksowego wsparcia. Pomocne są:

·        regularna rehabilitacja

·        dostosowanie aktywności do możliwości organizmu

·        unikanie przeciążenia mięśni

·        wsparcie psychologiczne

·        współpraca z zespołem medycznym

Równie ważne jest wsparcie bliskich oraz dostęp do rzetelnej informacji.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

Warto skonsultować się z lekarzem, gdy:

·        pojawia się niewyjaśnione osłabienie mięśni

·        trudności ruchowe stopniowo się nasilają

·        występują problemy z chodzeniem lub oddychaniem

·        w rodzinie występowały choroby nerwowo-mięśniowe

Wczesna diagnoza daje szansę na lepsze zaplanowanie opieki i terapii.

Zespół NZOZ Synapsis