Zespół Tourette'a - kilka słów o chorobie + Poradnik do pobrania

Zespół Tourette'a

Zespół Tourette’a (Tourette Syndrome, TS) to neurologiczne zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się występowaniem nawracających tików ruchowych i wokalnych. Choć objawy mogą być spektakularne i przyciągać uwagę, TS nie wpływa na inteligencję i bardzo często współistnieje z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak ADHD czy OCD.

Przyczyna zespołu Tourette’a nie jest znana. Choroba często występuje rodzinnie. Większość osób z zespołem Tourette’a ma także inne zaburzenia: ADHD lub zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

U 96% pacjentów zaburzenie ujawnia się do 11. roku życia.

Częstość występowania zespołu Tourrete’a wynosi 0,52%. Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety – w stosunku około 4:1. 

U rodzeństwa chorego dziecka ryzyko wystąpienia zespołu Tourette’a wynosi około 8 procent. Jeśli na zespół Tourrete’a choruje rodzic, ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka wynosi około 15 procent.

Charakterystyka zespołu Tourette’a

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem układu nerwowego, które rozpoczyna się w dzieciństwie – zwykle między 5. a 10. rokiem życia. Dotyka częściej chłopców niż dziewczęta i może mieć przebieg bardzo zróżnicowany – od łagodnego po bardziej nasilony.

Główne cechy:

• obecność co najmniej dwóch tików ruchowych i jednego tikowego dźwiękowego (wokalnego), występujących przez minimum 1 rok

• zmienność tików (mogą pojawiać się i zanikać)

• choroba często ma przebieg falujący – okresy nasilenia i wyciszenia

Objawy zespołu Tourette’a

Tiki ruchowe (motoryczne):

• mruganie oczami

• wzruszanie ramionami

• ruchy głowy, szyi lub kończyn

• grymasy twarzy

• uderzanie, dotykanie

Tiki wokalne (dźwiękowe):

• chrząkanie, kaszel

• mlaskanie, pociąganie nosem

• powtarzanie słów lub dźwięków

• w niektórych przypadkach: koprolalia (niekontrolowane wypowiadanie wulgaryzmów – rzadko, ok. 10–15% przypadków)

Dodatkowe trudności (często współistniejące):

• ADHD

• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD)

• zaburzenia lękowe

• trudności z koncentracją i emocjami

Leczenie zespołu Tourette’a

Nie istnieje jedna, uniwersalna terapia dla wszystkich pacjentów. W wielu przypadkach zespół Tourette’a nie wymaga leczenia farmakologicznego – najważniejsze jest wsparcie psychologiczne, edukacja i akceptacja.

Podejście terapeutyczne obejmuje:

1. Terapie behawioralne:

• CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) – obecnie najskuteczniejsza metoda niefarmakologiczna

• trening odwracania nawyków (HRT)

• terapia poznawczo-behawioralna przy współistniejących zaburzeniach

2. Leczenie farmakologiczne (jeśli tiki są bardzo nasilone):

• neuroleptyki (np. arypiprazol, risperidon)

• leki przeciwlękowe lub wspierające sen

• preparaty wspomagające leczenie ADHD lub OCD

3. Wsparcie edukacyjne i społeczne:

• informowanie nauczycieli i rówieśników

• praca z terapeutą integracji sensorycznej

• techniki relaksacyjne, medytacja, aktywność fizyczna

Nowoczesne badania kliniczne i kierunki rozwoju terapii

W ostatnich latach rozwija się intensywnie kilka kierunków badań nad zespołem Tourette’a:

1. Neuromodulacja i stymulacja mózgu

• głęboka stymulacja mózgu (DBS) – stosowana u pacjentów z ciężką postacią TS, oporną na leczenie

• nieinwazyjna stymulacja przezczaszkowa (np. tDCS, TMS) – badania sugerują potencjał w zmniejszaniu tików

2. Farmakogenomika i leczenie celowane

• badania nad indywidualną odpowiedzią na leki w zależności od profilu genetycznego pacjenta

3. Nowe leki i terapie biologiczne

• rozwój nowych cząsteczek wpływających na układ dopaminergiczny i serotoninowy

• badania nad zastosowaniem leków stosowanych wcześniej w innych zaburzeniach neurologicznych i psychiatrycznych

4. Badania nad mikrobiomem

• nowe hipotezy sugerują związek między florą jelitową a regulacją tików oraz zachowań obsesyjno-kompulsyjnych

5. Interwencje cyfrowe

• aplikacje mobilne wspierające autoterapię

• cyfrowe dzienniki tików i monitorowanie skuteczności leczenia

Podsumowanie

Zespół Tourette’a to zaburzenie, które wymaga zrozumienia, a nie osądzania. Objawy bywają uciążliwe, ale przy właściwym podejściu można z nimi żyć pełnią życia. Nowoczesne terapie i badania dają coraz większą nadzieję osobom z TS i ich rodzinom. Kluczowe są wczesna diagnoza, akceptacja, wsparcie środowiska i dostosowane leczenie.

Zapraszamy również do pobrania naszych bezpłatnych Poradników dla Pacjenta i Opiekuna. Wystarczy nacisnąć na Plik poniżej.

Zespół Tourette'a - Poradnik dla Pacjenta.pdf

Pobierz PDF • 1.41MB

Zespół Tourette'a - Poradnik dla Opiekuna.pdf

Pobierz PDF • 1.44MB